近日，華大基因自主研發(fā)的“胎兒遺傳異常的無(wú)創(chuàng)性檢測(cè)技術(shù)”獲得歐洲專(zhuān)利局發(fā)明專(zhuān)利授權(quán)，該專(zhuān)利在英國(guó)、比利時(shí)、西班牙、斯洛文尼亞、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利、法國(guó)、丹麥、德國(guó)、捷克、波蘭、羅馬尼亞15國(guó)生效。這是中國(guó)大陸首個(gè)在歐洲獲批的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)專(zhuān)利。同時(shí)，中國(guó)國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局也向華大基因發(fā)出授予專(zhuān)利權(quán)通知書(shū)，這意味著該專(zhuān)利在16個(gè)國(guó)家同步獲批。

據(jù)介紹，胎兒遺傳異常的無(wú)創(chuàng)性檢測(cè)技術(shù)通過(guò)對(duì)孕婦血液樣品進(jìn)行DNA測(cè)序來(lái)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)胎兒遺傳學(xué)異常。其涉及的核心算法可提供針對(duì)染色體GC含量差異所造成的偏差結(jié)果的校正方法。除了用于傳統(tǒng)常染色體非整倍體(包括21-三體綜合征，即唐氏綜合征;18-三體綜合征，即愛(ài)德華氏綜合征;13-三體綜合征，即帕陶氏綜合征)檢測(cè)外，該專(zhuān)利還可給出用于檢測(cè)性染色體非整倍體的綜合方法。其對(duì)于引領(lǐng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)從三倍體基礎(chǔ)上向性染色體等更廣泛的產(chǎn)前檢測(cè)范圍發(fā)展，具有積極意義。

研究顯示，傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法羊水穿刺有0.5%的風(fēng)險(xiǎn)率，而胎兒遺傳異常無(wú)創(chuàng)性檢測(cè)技術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)率只有萬(wàn)分之一。華大醫(yī)學(xué)相關(guān)人士稱(chēng)，該技術(shù)適用范圍包括具有血清學(xué)篩查顯示高危，胎兒為試管嬰兒，習(xí)慣性流產(chǎn)，有穿刺禁忌證，不宜、不愿進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查機(jī)會(huì)等不同情況的孕婦。

另?yè)?jù)介紹，截至今年8月，華大醫(yī)學(xué)開(kāi)展的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)已經(jīng)覆蓋英國(guó)、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國(guó)、中國(guó)等52個(gè)國(guó)家的2000多家醫(yī)院或單位，檢測(cè)樣本量近40萬(wàn)例。